NOMENCLATURA GENÉTICA

Génesis 30: 29 -36
Gén 30:29  Pero Jacob le respondió: "Tú sabes cómo te he servido, y cómo le ha ido a tu ganado conmigo. 
Gén 30:30  "Porque tenías poco antes de que yo viniera, y ha aumentado hasta ser multitud. El SEÑOR te ha bendecido en todo lo que he hecho. Y ahora, ¿cuándo proveeré yo también para mi propia casa?" 
Gén 30:31  "¿Qué te daré?" preguntó Labán. "No me des nada," respondió Jacob. "Volveré a pastorear y a cuidar tu rebaño si tan sólo haces esto por mí: 
Gén 30:32  déjame pasar por entre todo tu rebaño hoy, apartando de él toda oveja moteada o manchada y todos los corderos negros, y las manchadas o moteadas de entre las cabras, y ése será mi salario. 
Gén 30:33  "Mi honradez (justicia) responderá por mí el día de mañana, cuando vengas a ver acerca de mi salario. Todo lo que no sea moteado y manchado entre las cabras, y negro entre los corderos, si es hallado conmigo, se considerará robado." 
Gén 30:34  Y Labán dijo: "Muy bien, sea conforme a tu palabra." 
Gén 30:35  Aquel mismo día apartó Labán los machos cabríos rayados o manchados y todas las cabras moteadas o manchadas, y todo lo que tenía algo de blanco, y de entre los corderos todos los negros, y lo puso todo al cuidado de sus hijos. 

Gén 30:36  Y puso una distancia de tres días de camino entre sí y Jacob; y Jacob apacentaba el resto de los rebaños de Labán. 

NOMENCLATURA GENETICA

El Genotipo se refiere a la conformación que presentan los alelos que expresan para una o más características dentro de la información genética. Ejemplo: Aa, Bb, CC, Dd, ee, ff, Gg, HH, JJ, KK, LL, Mm.
El Fenotipo se relaciona con las características visibles y/o que se pueden medir en un organismo. Ejemplo: pelaje negro y corto,
Los alelos son las formas alternativas en que se puede presentar un gen que expresa la misma información genética. Por ejemplo; el gen que expresa para el color de ojos puede presentarse en varias formas:

Para ojos azules
Para ojos verdes                           Todos estos son formas alélicas o alternativas de 
Para ojos negros    un mismo  gen que expresa para el color de ojos                                     
Para ojos marrones           
            
Los organismos homocigóticos son aquellos que tienen dos copias del mismo alelo para una determinada característica. Por ejemplo, una persona que tiene color de piel negro, puede ser homocigótico para el color de piel, porque tiene dos copias de un gen que codifica para la pigmentación oscura en la piel. A estas características homocigóticas también se les suele llamar raza pura. Por lo regular se designan con dos letras minúsculas (recesivos) ó dos letras mayúsculas (Dominantes).
Los organismos heterocigóticos son aquellos que tienen dos copias para la misma información, pero cada copia es una alternativa distinta. Por ejemplo, una persona puede presentar un alelo para estatura alta y otro para estatura baja. Este tipo de características se designan con una letra mayúscula (dominante), seguida de una letra minúscula (recesivo). El alelo dominante siempre se expresará, mientras el alelo recesivo siempre se “esconderá”.
DOMINANCIA GENÉTICA
Diagrama que muestra las posibilidades de no quedar afectado por el gen recesivo, de quedar afectado, o de ser portador del mismo.
La dominancia genética describe la relación entre diferentes partes (alelos) de un gen en una localización física particular (locus) de un cromosoma. Los animales y plantas suelen tener dos grupos de cromosomas, cada uno de ellos heredado de un progenitor, lo que se describe como diploidismo. Por tanto, tienen dos alelos en cada locus. Si los dos alelos de un mismo locus son idénticos, se dice que ese individuo es homocigótico; si en cambio los dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigótico. La organización genética de un organismo, tanto respecto a un locus como sobre todos sus genes colectivamente se llama genotipo. El genotipo de un organismo le afecta, directa o indirectamente, en la manifestación de rasgos a nivel molecular, físicos y de comportamiento, en lo que individual o colectivamente se llama fenotipo. En los locus de genes heterocigóticos (distintos), los dos alelos interactúan entre sí para producir un fenotipo. Esta interacción puede a menudo describirse como dominante o recesiva.
El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan más de dos variantes o alelos de un gen distinto. En este caso, un alelo podría ser recesivo con respecto a un segundo alelo, para lo cual necesitaría estar en estado de homocigoto para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.

DOMINANCIA

En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigoto). Los genes dominantes son los que más predominan.
Ejemplos dominancia:
Supón que un hombre rubio y blanco con ojos azules se casa con una morena, con cabello oscuro y ojos negros y tienen hijos

CARACTERISTICA
PROBABILIDAD
Ojos cafés
75%
Ojos negros
95%
Ojos castaños
75%
Piel morena y negra
75%

Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que está presente. Es decir, si por ejemplo contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor será roja.

RECESIVIDAD:

CARACTERISTICA
PROBABILIDAD
Cabello rubio
5%
Ojos claros
25%

Por otra parte, el término alelo recesivo se aplica al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor.
Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.
En los humanos hay un 25% de probabilidad de que tengan ojos verdes o azules y un 75% de que tengas ojos cafes.
Lo mismo sucede con el cabello hay 25% de probabilidad de que tengas cabello rubio o pelirrojo. Y 75% de que tengas cabello negro o castaño.
Y con el color de piel hay 25% de probabilidad que tengas piel blanca y 75% de que tengas piel morena o negra.

Ejemplos de recesividad:
§  Ojos azules y verdes
§  Piel blanca
§  Cabello rubio y pelirrojo

NOMENCLATURA

Por norma general los caracteres dominantes se indican con una letra mayúscula (A) y los recesivos con una letra minúscula (a). Para ilustrar que un gen domina sobre otro (un dominante sobre un recesivo) se indica A>a siendo A cualquier gen dominante y a cualquier gen recesivo. El dominante es siempre mayor que un fenotipo recesivo.

CUADRO DE PUNNETT


Cuadro de Punnet, cruzamiento AaBb X AaBb.

El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado.

CRUCE MONOHIBRIDO CLASICO

En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo Bb, por lo que pueden producir gametos que contengan los alelos "B" y "b" (se acostumbra en los estudios de la genética usar mayúsculas para expresar los alelos dominantes y con minúscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un Punnett normal o adyacente.


Materno
B
b
Paternal
B
BB
Bb
b
Bb
bb


Cabe señalar Que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con el otro afectando la apariencia del producto depende de cómo interactúen los productos de los genes (véanse las leyes de Mendel).
Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsará al recesivo.

CRUCE DIHIBRIDO CLASICO

Cruzamientos más complejos pueden presentarse cuando se contemplan dos o más genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son independientes entre ellos.
El siguiente ejemplo ilustra un cruce dihíbrido entre dos plantas heterocigóticas de guisante. R representa el alelo dominante de la forma (redondeada) mientras que r muestra el alelo recesivo (rugoso). Y es el alelo dominante del color (amarillo) cuando y es el alelo recesivo (verde). Si cada planta tiene el genotipo Rr Yy y los genes son independientes, estos pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las posibles combinaciones: RY, Ry, rY y ry.


RY
Ry
rY
ry
RY
RRYY
RRYy
RrYY
RrYy
Ry
RRYy
RRyy
RrYy
Rryy
rY
RrYY
RrYy
rrYY
rrYy
ry
RrYy
Rryy
rrYy
rryy


Ya que los alelos dominantes eclipsan a los recesivos hay nueve combinaciones que tienen el fenotipo redondeado amarillo, tres que son redondeado verde, tres de combinación rugoso amarillo y una con el fenotipo rugoso verde. La proporción se muestra como 9:3:3:1 y es la más usual para el cruce dihíbrido.

EL ÁRBOL GENEALÓGICO


Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol genealógico o pedigree, en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc.






TALLER

2. ¿Qué es el fenotipo?
3. ¿Qué es el genotipo?
4. ¿Qué es un organismo homocigoto?
5. ¿Qué es un organismo heterocigoto?
6. ¿Qué es una raza pura?
7. ¿que son los alelos?
8. Que significa la letra mayúscula para un alelo?
9. ¿Qué diferencia hay entre un alelo dominante y un alelo recesivo?
10. ¿Qué es un locus?
11. Que es el diploidismo?
12. Escribe la biografía de Reginald Crundall Punnett
13. ¿Qué es el cuadro de Punnett y para que se utiliza?
14. ¿Qué es un cruce monohibrido?
15. ¿Qué es un cruce dihibrido?
16. Escribe sobre la línea si se trata de un genotipo o un fenotipo. En cada caso explica el porqué de tu decisión.
a. LlMm  _________________________________________
b. Ojos grandes y azules ____________________________
c. Cabello rizado y castaño __________________________
d. AACC _________________________________________
e. aaBB  _________________________________________
f. Estatura alta y manos pequeñas _____________________
g. Síndrome de Down _______________________________
h. WwGG _________________________________________
i. EeSsTtUuii ______________________________________

17. En la siguiente sopa de letras encuentra las palabras que están en la columna de la derecha. Luego de encerrarlas, defínelas y realiza un mapa conceptual donde se relacionen.




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